Las posibilidades del Consejo Genético en Atención Primaria / The possibilities of genetic counselling in primary healthcare

El Consejo genético ayuda a los pacientes en la toma de decisiones en aspectos relacionados con la posibilidad de padecer o transmitir una enfermedad determinada genéticamente. El conocimiento del mapa del genoma humano y los desarrollos tecnológicos hacen posible detectar alteraciones cromosómicas, enfermedades con transmisión mendeliana, defectos metabólicos, marcadores de múltiples enfermedades, que nos permiten adoptar medidas preventivas para mejorar nuestro estado de salud o el de nuestros descendientes. En las consultas de Atención Primaria disponemos de múltiples oportunidades para poder detectar e incluso prevenir enfermedades con componente hereditario, no obstante, en la mayoría de las ocasiones será necesario derivar al escalón especializado para la realización de las pruebas necesarias y la aplicación del consejo genético. Además de los componentes técnicos y metodológicos, existen múltiples aspectos personales que obligan a ser especialmente cuidadosos con los aspectos éticos en la aplicación del consejo genético: confidencialidad, derecho a la información propia o de terceros, consecuencias legales, psicológicas, sociales o laborales, etc. Pretendemos con el presente artículo colaborar a que los profesionales de Atención Primaria conozcan mejor las posibilidades del consejo genético y, en consecuencia, puedan informar y orientar adecuadamente a sus pacientes potencialmente afectos de alguna enfermedad con componente genético o hereditario (AU)

Genetic counselling helps patients to take decisions in matters related to the possibility of suffering from or transmitting a certain disease genetically. Knowledge of the map of the human genome and technological developments make it possible to detect chromosomal alterations, Mendelian disease transmission, metabolic defects, markers of multiple diseases, which allow us to adopt preventive measures in order to improve our state of health, or of our descendants. In primary care consultations, we have at our disposal manifold opportunities to detect and even prevent diseases with a hereditary component although, on most occasions, referral to a specialized level will be necessary in order to carry out necessary tests and apply genetic counselling. In addition to technical and methodological components, there are multiple personal aspects which oblige us to be take special care of ethical issues involved in genetic counselling; confidentiality, right to proprietary or third party information, legal, psychological, social or work- related consequences, etc. In this article, it is our aim to collaborate so that primary care professionals are made more aware of the possibilities of genetic counselling and thus be able to inform and give proper guidance to their patients who are potentially affected by a disease with a genetic or hereditary component (AU)

Loxocelismo cutáneo / Cutaneous loxoscelism

Las picaduras por artrópodos son muy frecuentes en nuestro medio. Las más habituales son producidas por insectos, miriápodos y arácnidos (arañas y escorpiones). El veneno de la araña Loxosceles tiene propiedades necrotizantes, hemolíticas, vasculíticas y coagulantes, y el cuadro puede presentarse bajo dos formas bien definidas: Loxoscelismo cutáneo y Loxoscelismo cutáneo-visceral o sistémico, menos frecuente. En la piel puede provocar graves alteraciones vasculares, con áreas de vasoconstricción y otras de hemorragias que conllevan de inmediato a la isquemia local y a veces a la placa gangrenosa. Presentamos el caso de una mujer de 36 años que acude con una lesión en el miembro inferior izquierdo, refiriendo que le ha picado una araña en su domicilio. A los pocos días le aparece una placa necrótica de color violáceo, con una ulceración de evolución tórpida. Durante el seguimiento de la lesión aparecen en dos ocasiones lesiones similares, refiriendo nuevas picaduras de araña (AU)

Arthropod bites are very common in our surroundings; they are most often caused by insects, millipedes and arachnids (spiders and scorpions). The venom of the Loxosceles genus of spiders has necrotizing, hemolytic, vasculitic and coagulant properties. The clinical picture may present itself in two distinct forms: cutaneous Loxoscelism or, less frequently, cutaneous-visceral or systemic Loxoscelism. In the skin, the venom can cause severe vascular changes, with areas of vasoconstriction and other areas of bleeding that rapidly lead to local ischemia and sometimes to a gangrenous plaque. We present the case of a 36-year-old woman with a left lower limb lesion, who reported having been bitten by a spider in her home. A few days later, she developed a purplish necrotic plaque with slow growing ulceration. While monitoring the lesion, the patient received two new spider bites, similar in appearance to the first one (AU)